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我国科学家率先发现房颤致病基因
2022-05-23

上海同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心内科专家陈义汉博士、国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等经过4年时间的探索,率先在世界上发现了房颤致病基因,这一研究结果发表在1月10日出版的《科学》杂志上。

  房颤是一种常见的心律失常,在老年人中有1/3的卒中是由房颤引起的,其发病率随年龄增长而增加。1998年《自然》杂志发表的一篇关于心室颤动基因的学术论文,促使陈义汉下决心找到房颤的致病基因。科研人员在华北找到一个有17例房颤病人的四代大家系,他们通过对该家系的遗传连锁分析,首先把致病基因定位在11号染色体短臂末端。然后对该区域多个候选基因筛查,最终在心肌钾离子通道基因kcnq 1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。这个突变将kcnq 1基因的第140位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸,第418位核苷酸由腺嘌呤变为鸟嘌呤。研究分析证明,这一突变只存在于该家系的房颤病人中,而在正常人中未发现有这一突变。

  科研人员为探明这一突变是怎样影响蛋白质功能并致病的,将kcnq1基因导入细胞培养并使之表达。结果表明,kcnq1蛋白和两个辅助蛋白形成的复合物可以组成两种不同的心肌钾离子通道。这一突变使这两种离子通道在钾离子电导性上比正常通道有所提高,说明该突变是功能获得性突变,有利于紊乱性心肌多元折返通路的形成,破坏心肌的正常收缩节律,从而引发和维持房颤。

  该研究结果已引起国际同行的关注,它将有利于阐明房颤的发病原因,并有助于房颤治疗药物的研发。

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